Sacha gèn’espoir
Sacha est un adorable petit garçon atteint d’une maladie génétique rare : STXBP1.
Sacha est un petit garçon né à terme, en mai 2020, juste après le confinement lié au Covid19.
Au premier jour de sa naissance, un bref épisode évoquant des convulsions est constaté. Après plusieurs récidives, Sacha est transféré dans différentes unités d’hôpitaux Marseillais, pour enfin être pris en charge et diagnostiqué au service de neuro-pédiatrie de l’hôpital de la Timone.
La pathologie de Sacha est une encéphalopathie épileptique infantile précoce, en rapport avec une mutation du gène STXBP1, situé sur le chromosome 9 humain. La mutation de son gène est dite “de novo” c’est-à-dire qu’elle est apparue alors qu’aucun de ses parents ne la possède dans son patrimoine génétique. Cette atteinte est liée à un accident de la vie.
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